Логотип

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых / скрининг «пяточка»

№ теста Тест Биоматериал Результат Срок (раб. дн.) Стоимость, руб.
НБО-1 Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903 кол. до 17 4950
НБО-2 Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) моча кол. до 24 7900
7059 Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) моча кач. до 10 1000
7060 Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы) кровь (сыворотка) кол. до 17 3950
7061 ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) моча кол. до 17 3710
7040 Частые мутации в гене BD (Недостаточность биотинидазы) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4690
7041GCDH Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 3950
7042 Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 55520
7043 Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4940
7044 Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 28380
7045 Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 69710
7046 Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 16660
7047 Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 66620
7048 Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 3950
7049 Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 105480
7050 Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 33310
7051 Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD))   цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 61070
7052 Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 3950
7053 Частичный анализ гена GLDC (белок P) (некетотическая гиперглицинемия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 69090
7054 Полный анализ гена GCST (белок T) (некетотическая гиперглицинмия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 49350
7055 Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 66620
7056 Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 6170
7057 Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 43 72170
7058 Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 5560

Записаться на консультацию

Заполни форму прямо сейчас и получи скидку -50% на первичную консультацию любого врача

Согласен на обработку персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности