Например: эрозия шейки матки
Наследственные моногенные заболевания и состояния
| № теста | Тест | Биоматериал | Результат | Срок (раб. дн.) | Стоимость, руб. |
| 126 ГП | Основные наследственные заболевания CFTR (7791), GJB2 (7801), PAH (7781), SMN (7771) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 18300 |
| 7801 | Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (7801) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 3630 |
| 7791 | Муковисцидоз CFTR (7791) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
| 7781 | Фенилкетонурия PAH (7781) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
| 7771 | Спинальная амиотрофия (типы I, II, III) SMN1 (7771) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
| 7802 | Андреногенитальный синдром CYP21OHB (7802) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 3630 |
| 7003 UG | Синдром Жильбера UGT1A1 (7003UG) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 3630 |
| 7691CT | Лактазная недостаточность взрослых LCT (7691) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 1210 |
| 7010 UG | Синдром Криглера-Найара UGTI (7010) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
| 7012 ME | Периодическая болезнь MEFV (7012) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
| 7803ABCA | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7101 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7802CY | Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 23 | 14350 |
| 7704GPF | Альбинизм глазной, GPR143 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7102 | Альбинизм глазокожный, OCA2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
| 7804TYR | Альбинизм глазокожный, TYR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7103 | Амавроз Лебера, CRB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 54300 |
| 7805CRX | Амавроз Лебера, CRX м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7104 | Амавроз Лебера, LCA5 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7105 | Амавроз Лебера, LRAT м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7106 | Амавроз Лебера, RPE65 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7881RPS | Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7806FBN2 | Арахнодактилия контрактурная врожденная, FBN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7807SCN5A | Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7107 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7808FRDA | Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7108 | Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7905FRDA | Атаксия Фридрейха, FRDA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7109 | Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7610ДНК | Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7761OPA1 | Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8650 |
| 7110 | Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7111 | Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7705TNFRS | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 6200 |
| 7706TNFRSF | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7770GRN | Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7112 | Ахондрогенез SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7707Col2A | Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
| 7809FGFR3 | Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 7450 |
| 7113 | Ахроматопсия, CNGB3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
| 7114 | Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
| 7708ALSIN | Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
| 7772VAPB | Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7773VAPB | Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7709BEST | Болезнь Беста, ген BEST1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 21 | 37050 |
| 7810ATP7B | Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7115 | Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7774ATP7B | Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7812PANK2 | Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7813РRNP | Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7762EDNR | Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7763RET | Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7764NTRK | Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7765ZEB2 | Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7775PTEN | Болезнь Коудена, ген PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7814PRNP | Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7776PTEN | Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7816NDP | Болезнь Норри, NDP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7710CAV3 | Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7817CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7818CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7819ABCA4 | Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7116 | Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
| 7117 | Болезнь Штаргардта, ELOVL4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7820ROR2 | Брахидактилия тип B1, ROR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7766LAMB3 | Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7777KRT5 | Булезный эпидермолиз, KRT5 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7118 | Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7119 | Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7992NTR | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7711ADAMTS | Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
| 7120 | Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 53 | 214700 |
| 7822В | Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7989MVK | Гипер-IgD синдром, «горячие» участки гена MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7778MVK | Гипер-IgD синдром, MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7823CD | Гипер-IgM синдром, CD40LG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7898SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7603SCN4A | Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7126 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7782SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич,SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 81450 |
| 7783KRT1 | Гиперкератоз, KRT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7121 | Гиперкератоз, KRT9 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7122 | Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7824TNNT2 | Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7123 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7124 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7125 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7906FGFR3 | Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7990FGFR3 | Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 11880 |
| 7825SCN4A | Глаукома врожденная, CYP1B1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7127 | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7826MYOC | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7784HNF1B | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7920ACADM | Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7128 | Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7129 | Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7921ЭМИ | Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7827SCN5A | Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7130 | Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7828DES | Дилятационная кардиомиопатия, DES м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7922LMNA | Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7923TAZ | Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7924EYA4 | Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7925TNN | Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7926FKTN | Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7714Col2A | Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
| 7927BSCL | Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7131 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 55550 |
| 7132 | Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7928GARS | Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7715CHST6 | Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7929SCN5 | Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 103650 |
| 7716BTK | Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7604KRT2 | Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7133 | Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7829TGM1 | Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7830GJA3 | Катаракта зонулярная, GJA3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7832CRYAA | Катаракта зонулярная, CRYAA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7134 | Катаракта, CRYAB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7135 | Катаракта, CRYBA1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7136 | Катаракта, CRYBB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7137 | Катаракта, CRYGC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7138 | Катаракта, CRYGD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7833GJA8 | Катаракта зонулярная, GJA8 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7139 | Катаракта, MIP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7140 | Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7141 | Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7142 | Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7143 | Краниосиностоз, TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7717MSX2 | Краниосиностоз, ген MSX2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7718LAMA3 | Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7719FLT4 | Лимфедема, ген FLT4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 96250 |
| 7834LMNA | Липодистрофия, «горячие» участки гена LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7144 | Липодистрофия, BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7835LMNA | Липодистрофия, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7720LMNA | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7605MVK | Мевалоновая ацидурия, MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7836DIA1 | Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7145 | Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7908DIA1 | Метгемоглобинемия, DIA1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7146 | Микрофтальм изолированный, GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7991CRYBA | Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7147 | Миоклоническая дистония SGCE м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7767 ITG | Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7722SEPN | Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7837ZNF9 | Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7148 | Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
| 7838DMPK | Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7723CLCN | Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7839DES | Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7149 | Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7150 | Миофибриллярная миопатия, TTID м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7151 | Муковисцидоз, CFTR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 103650 |
| 7791 | Муковисцидоз, CFTR ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
| 7152 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7153 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 41 | 188750 |
| 7840LAMA2 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 63 | 225800 |
| 7842FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7843FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7701X | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Х-хромосомы у девочек | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 6950 |
| 7972ДИС | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера у мальчиков, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 10900 |
| 7607TTID | Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7844FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7930CAPN3 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 54300 |
| 7845FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 5940 |
| 7931CAPN3 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, «горячие» участки гена CAPN3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7154 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
| 7932FKTN | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7156 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7155 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7933POMT | Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7157 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7158 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
| 7159 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7160 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7162 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7934FKTN | Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7163 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7935ЭМЕ | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7999LMNA | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7936TRIM | Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7846SRY | Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7903SRY | Нарушения детерминации пола, SRY м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7937РМР | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7608GDAP1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7609NDR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7988GJB2 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.75.21 GJB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7938EGR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7939LITAF | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7940Р0 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, Р0 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7918РМР22 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7941GJB1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7942PRPS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7943YARS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7944MFN2 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7946MFN2 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
| 7947HSPB | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7948LMNA | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7904GARS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7949GDAP | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7950NEFL | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7951DNM | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, DNM2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7164 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
| 7952РМР | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
| 7902PMP | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7724TTR | Наследственный амилоидоз, ген TTR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7725C1NH | Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7847ALX4 | Незаращение родничков, ALX4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7848MSX2 | Незаращение родничков, MSX2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7953DFNB | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе DFNB1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7954GJB3 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7955GJB6 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7165 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
| 7956EYA4 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7909WAS | Нейтропения, WAS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7910ELA2 | Нейтропения, ELA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7849NPHP1 | Нефронофтиз, NPHP1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
| 7166 | Нефротический синдром NPHS1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
| 7167 | Нефротический синдром NPHS2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7726NPHS1 | Нефротический синдром финского типа, ген NPHS1 ч.м | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8360 |
| 7997SCN | Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7007L | Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7013 | Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 12350 |
| 7009P | Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 1250 |
| 7008M | Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 127ГП | Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
| 7957RABPN | Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7893OPA1 | Оптическая атрофия с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 7900 |
| 7958TCIRG | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7168 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7850CRX | Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7892SCN4A | Парамиотония Эйленбурга, SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7876KTR6B | Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7727HPGD | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) ген HPGD м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7728BMPR | Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7012ME | Периодическая болезнь, MEFV ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
| 7851MEFV | Периодическая болезнь, MEFV м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7852NRL | Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7853RP2 | Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7174 | Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7175 | Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7176 | Пикнодизостоз CTSK м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7854RP3 | Пигментная дегенерация сетчатки, RP3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 63800 |
| 7855NR2E3 | Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7856CA4 | Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7172 | Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 54300 |
| 7173 | Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7995FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
| 7998FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7729CAV3 | Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7730GLI3 | Полидактилия, ген GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7959PKHD | Поликистоз почек рецессивный, «горячие» участки гена PKHD1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7177 | Понтоцеребеллярная гипоплазия VRK1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7178 | Почечная адисплазия UPK3A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7179 | Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7180 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7860 COMP | Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7181 | Псевдогипопаратиреоз GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7182 | Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 103650 |
| 7183 | Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7184 | Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7759LPIN | Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7185 | Ретиношизис RS1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7732SCN5A | Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7799TNFR | Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7914UNC1 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7917STX | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7916PRF | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7915STXB | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7914UNC | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7004MR | Семейный медуллярный рак щитовидной железы, в экзонах 10,11,13, 14 гена RET м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18530 |
| 7798RET | Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7797CIAS1 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4.84.14.2 CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7857HSN2 | Сенсорная полинейропатия, HSN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7858NGFB | Сенсорная полинейропатия, NGFB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7733CIAS1 | Синдром CINCA , ген CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 44450 |
| 7870NR2E3 | Синдром ESC, NR2E3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 22250 |
| 7795PTPN11 | Синдром LEOPARD, поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7186 | Синдром TAR RBM8A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7859FGD1 | Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 54300 |
| 7187 | Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7861KCNJ2 | Синдром Андерсена, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7913FGFR | Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 6200 |
| 7862FGFR2 | Синдром Апера, FGFR2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8900 |
| 7863PRPS1 | Синдром Арта, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7796PTEN | Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7864TAZ | Синдром Барта, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7702FLCN | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
| 7188 | Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
| 7189 | Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7703FLCN | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7865SCN5A | Синдром Бругада, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7734BCS | Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7866PAX3 | Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7867EDNRB | Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7190 | Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7735LMNA | Синдром Вернера, ген LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 35420 |
| 7736RECQL | Синдром Вернера, ген RECQL2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
| 7868WAS | Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7192 | Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7869GLI3 | Синдром Грейга, GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7737RAB27 | Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7738FGFR | Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7193 | Синдром Ди Джорджи TBX1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7003 UG | Синдром Жильбера, UGT1A1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 4200 |
| 7871NPHP1 | Синдром Жубера, NPHP1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7194 | Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14350 |
| 7195 | Синдром Карпентера RAB23 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7196 | Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7197 | Синдром Картагенера DNAI1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 55550 |
| 7768GJB2 | Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, GJB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7198 | Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7739ERCC6 | Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7961KCNJ2 | Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7962KCN | Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
| 7199 | Синдром Костелло HRAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7202 | Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7963KCN | Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
| 7740PAX3 | Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7010UG | Синдром Криглера-Найара, UGT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7964FGFR2 | Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7760FGFR3 | Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7742BCS1 | Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7203 | Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7794CIAS1 | Синдром Макла-Уэллса, CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44460 |
| 7204 | Синдром Маклеода XK м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7208 | Синдром Марфана FBN1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7209 | Синдром Марфана FBN1 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 42 | 188750 |
| 7210 | Синдром Марфана FBN1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 53 | 214700 |
| 7212 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7005B2 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), RET при МЭН2В ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
| 7006A2 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7743ZEB2 | Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7965TAZ | Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7872NBS1 | Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7213 | Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7793PTPN11 | Синдром Нунана, поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7214 | Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7215 | Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7874TBX3 | Синдром Паллистера, TBX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7744GLI3 | Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7216 | Синдром Пендреда SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
| 7217 | Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7745FGFR | Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7218 | Синдром Ретта MECP2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7875SEPN1 | Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7769BSCL2 | Синдром Сильвера. Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 5940 |
| 7219 | Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7220 | Синдром Сильвера BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7221 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7746SCN5A | Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7877DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7878Col2A | Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 129550 |
| 7879AR | Синдром тестикулярной феминизации, AR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7747TCOF1 | Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7966KCN | Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 16610 |
| 7967KCN | Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 13090 |
| 7222 | Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7968KCNJ | Синдром удлиненного интервала QT, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7969SCN5 | Синдром удлиненного интервала QT, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
| 7970SCN4 | Синдром удлиненного интервала QT, SCN4B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7974KCN | Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
| 7975KCN | Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
| 7748FKRP | Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7749РOMT1 | Синдром Уолкера-Варбург, ген POMT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7973VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
| 7984VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7880TBX5 | Синдром Холта-Орама, TBX5 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7223 | Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7224 | Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7225 | Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
| 7911PLOD | Синдром Эллерса-Данло тип VI, PLOD ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7750CHRNG | Синдром Эскобара, ген CHRNG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7226 | Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7882ROBO3 | Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7751HOXD | Синполидактилия, ген HOXD13 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7752SPG3 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7753SPG4 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7227 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7754ALSIN | Спастический паралич, ген ALSIN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
| 7994IGHMB | Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7771 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, SMN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
| 7996АМИ | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, число копий генов локуса 5q13 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
| 7228 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7792VAPB | Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7229 | Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7789VAPB | Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7976AR | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7787ATXN8 | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7788ATXN7 | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7977ATX | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
| 7978PRNP | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7230 | Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7232 | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 42 | 129550 |
| 7979TRAP | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7980PRPS1 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7884DYT1 | Торсионная дистония, DYT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3630 |
| 7885PRNP | Фатальная семейная инсомния, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7781 | Фенилкетонурия, PAH ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7900 |
| 7886PTS | Фенилкетонурия, PTS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
| 7887QDPR | Фенилкетонурия, QDPR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 24860 |
| 7888PAH | Фенилкетонурия, PAH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7912ACVR | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3630 |
| 7786RMRP | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7240 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7241 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7242 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7243 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
| 7244 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7245 | Хондрокальциноз ANKH м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7815 | Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7889CHM | Хориодермия, CHM м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7890CYBB | Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7891BTK | Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
| 7246 | Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7755ZDHH | Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
| 7756SLC9A | Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7981BIRC4 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), BIRC4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7982SH2 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7894FRMD7 | Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 44450 |
| 7983IL2RG | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7785PHOX2B | Центральный врожденный гиповентиляционный синдром, PHOX2B ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7971ELA2 | Нейтропения тяжёлая врождённая 4.77.12 ELA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 16900 |
| 7606ITGA7 | Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная 4.89.10 ITGA7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7247 | Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7993МИО | Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7757ERCC6 | Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7895EXT2 | Экзостозы множественные, EXT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7896EXT1 | Экзостозы множественные, EXT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7758NDP | Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7897EDA | Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7883GJB6 | Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7985ALOX | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ALOXE3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
| 7986TGM1 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), TGM1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7987LOX12 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), LOX12B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7899GJB4 | Эритрокератодермия, GJB4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7250 | Эритроцитоз рецессивный, VHL м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7901GJB3 | Эритрокератодермия, GJB3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7900VHL | Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7624SLC | Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7625OPA1 | Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 96250 |
| 7626GAA | Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
| 7627SSH | Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7628COL8 | Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7629SLC4 | Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
| 7630GJC2 | Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7631GJC2 | Лимфедерма наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
| 7632PRP | Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7633CACN | Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 162850 |
| 7634ADAM | Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
| 7169 | Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7635PRP | Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7170 | Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7636SHH | Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
| 7637GJC2 | Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7233 | Торсионная дистония, DYT1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
| 7234 | Торсионная дистония, GCH1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7235 | Торсионная дистония, PRRT2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7236 | Торсионная дистония, SGCE м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
| 7237 | Торсионная дистония, SPR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
| 7638TRPS | Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
| 7238 | Тромбоцитопения врожденная MPL м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
| 7239 | Туберозный склероз TSC1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
| 7639PRP | Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
| 7248 | Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
| 7249 | Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
| 7640CACN | Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 162850 |
| 7779 | Наследственный гемохроматоз, I тип (Hereditary hemochromatosis, type I) – мутации C282Y и H63D в гене HFE (C282Y and H63D mutations in HFE gene) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 2470 |