Логотип

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ теста Тест Биоматериал Результат Срок (раб. дн.) Стоимость, руб.
126 ГП Основные наследственные заболевания CFTR (7791), GJB2 (7801), PAH (7781), SMN (7771) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 18300
7801 Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (7801) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3630
7791 Муковисцидоз CFTR (7791) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7150
7781 Фенилкетонурия PAH (7781) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7150
7771 Спинальная амиотрофия (типы I, II, III) SMN1 (7771) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7150
7802 Андреногенитальный синдром CYP21OHB (7802) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 3630
7003 UG Синдром Жильбера UGT1A1 (7003UG) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 3630
7691CT Лактазная недостаточность взрослых LCT (7691) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1210
7010 UG Синдром Криглера-Найара UGTI (7010) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 17710
7012 ME Периодическая болезнь MEFV (7012) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7150
7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м.  цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7101 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7802CY Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 23 14350
7704GPF Альбинизм глазной, GPR143 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7102 Альбинизм глазокожный, OCA2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7103 Амавроз Лебера, CRB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300
7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7105 Амавроз Лебера, LRAT м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7106 Амавроз Лебера, RPE65 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врожденная, FBN2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7807SCN5A Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7808FRDA Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7905FRDA Атаксия Фридрейха, FRDA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7109 Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7610ДНК Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК  ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена  OPA1 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8650
7110 Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7111 Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 6200
7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7770GRN Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7707Col2A Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7809FGFR3 Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 7450
7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7114 Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7708ALSIN Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7772VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7773VAPB Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 21 37050
7810ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7115 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7774ATP7B Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7775PTEN Болезнь Коудена, ген PTEN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7816NDP Болезнь Норри, NDP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7116 Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7117 Болезнь Штаргардта, ELOVL4 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7766LAMB3 Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7777KRT5 Булезный эпидермолиз, KRT5 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7992NTR Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7120 Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700
7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7989MVK Гипер-IgD синдром, «горячие» участки гена MVK м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7778MVK Гипер-IgD синдром, MVK м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7782SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич,SCN4A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 81450
7783KRT1 Гиперкератоз, KRT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7121 Гиперкератоз, KRT9 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7906FGFR3 Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7990FGFR3 Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 11880
7825SCN4A Глаукома врожденная, CYP1B1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7920ACADM Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина  при Х-сцепленной форме м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7827SCN5A Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7927BSCL Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7131 Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550
7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7929SCN5 Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 103650
7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7604KRT2 Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7830GJA3 Катаракта зонулярная, GJA3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7832CRYAA Катаракта зонулярная, CRYAA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7134 Катаракта, CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7135 Катаракта, CRYBA1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7136 Катаракта, CRYBB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7137 Катаракта, CRYGC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7138 Катаракта, CRYGD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7833GJA8 Катаракта зонулярная, GJA8 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7139 Катаракта, MIP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250
7834LMNA Липодистрофия, «горячие» участки гена LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7144 Липодистрофия, BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7605MVK Мевалоновая ацидурия, MVK м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7836DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7908DIA1 Метгемоглобинемия, DIA1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7147 Миоклоническая дистония SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7767 ITG Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7837ZNF9 Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7838DMPK Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7723CLCN Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7150 Миофибриллярная миопатия, TTID м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7151 Муковисцидоз, CFTR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650
7791 Муковисцидоз, CFTR ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7153 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 41 188750
7840LAMA2 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 63 225800
7842FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7843FKRP Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Х-хромосомы у девочек цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6950
7972ДИС Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера у мальчиков, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 10900
7607TTID Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7844FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 54300
7845FKRP Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 5940
7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясноконечностная, «горячие» участки гена CAPN3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7154 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7932FKTN Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7156 Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7155 Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7933POMT Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7157 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7158 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7159 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7160 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7162 Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7935ЭМЕ Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7846SRY Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7937РМР Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.75.21 GJB2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, Р0 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7918РМР22 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22  м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7944MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GARS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, DNM2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 96250
7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7724TTR Наследственный амилоидоз, ген TTR м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7725C1NH Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7953DFNB Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе DFNB1 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7165 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7956EYA4 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7909WAS Нейтропения, WAS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м.   цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7166 Нефротический синдром NPHS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 66650
7167 Нефротический синдром NPHS2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7726NPHS1 Нефротический синдром финского типа, ген NPHS1 ч.м цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8360
7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 12350
7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 1250
7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 17710
7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7893OPA1 Оптическая атрофия с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 7900
7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7892SCN4A Парамиотония Эйленбурга, SCN4A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7876KTR6B Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) ген HPGD м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7728BMPR Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7012ME Периодическая болезнь, MEFV ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7851MEFV Периодическая болезнь, MEFV м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7852NRL Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7176 Пикнодизостоз CTSK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7854RP3 Пигментная дегенерация сетчатки, RP3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 63800
7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7856CA4 Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7172 Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 54300
7173 Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7995FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, «горячие» участки гена PKHD1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7177 Понтоцеребеллярная гипоплазия VRK1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7178 Почечная адисплазия UPK3A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7860 COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 103650
7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7185 Ретиношизис RS1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7732SCN5A Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7799TNFR Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7004MR Семейный медуллярный рак щитовидной железы, в экзонах 10,11,13, 14 гена RET м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18530
7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4.84.14.2 CIAS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, HSN2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGFB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7733CIAS1 Синдром CINCA , ген CIAS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 44450
7870NR2E3 Синдром ESC, NR2E3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 22250
7795PTPN11 Синдром LEOPARD, поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7186 Синдром TAR RBM8A м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 54300
7187 Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 6200
7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8900
7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, PTEN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7702FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7865SCN5A Синдром Бругада, SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7735LMNA Синдром Вернера, ген LMNA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 35420
7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7003 UG Синдром Жильбера, UGT1A1 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 10 4200
7871NPHP1 Синдром Жубера, NPHP1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14350
7195 Синдром Карпентера RAB23 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 55550
7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, GJB2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7962KCN Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7199 Синдром Костелло HRAS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7963KCN Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7010UG Синдром Криглера-Найара, UGT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7760FGFR3 Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7742BCS1 Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса, CIAS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44460
7204 Синдром Маклеода XK м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7208 Синдром Марфана FBN1 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7209 Синдром Марфана FBN1 без "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 188750
7210 Синдром Марфана FBN1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 53 214700
7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7005B2 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), RET при МЭН2В ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 4450
7006A2 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7872NBS1 Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7793PTPN11 Синдром Нунана, поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7216 Синдром Пендреда SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7218 Синдром Ретта MECP2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7769BSCL2 Синдром Сильвера. Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 5940
7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7746SCN5A Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7878Col2A Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 129550
7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7966KCN Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNQ1 и KCNE1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 16610
7967KCN Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNH2 и KCNE2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 13090
7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7968KCNJ Синдром удлиненного интервала QT, KCNJ2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7969SCN5 Синдром удлиненного интервала QT, SCN5A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 103650
7970SCN4 Синдром удлиненного интервала QT, SCN4B м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7974KCN Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNQ1 и KCNE1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 66650
7975KCN Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNH2 и KCNE2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 55550
7748FKRP Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7749РOMT1 Синдром Уолкера-Варбург, ген POMT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 8900
7911PLOD Синдром Эллерса-Данло тип VI, PLOD ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7752SPG3 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7753SPG4 Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7754ALSIN Спастический паралич, ген ALSIN м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 129550
7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7771 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, SMN1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 8900
7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, число копий генов локуса 5q13 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 14350
7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7976AR Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7977ATX Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 8900
7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 42 129550
7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7884DYT1 Торсионная дистония, DYT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 3630
7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7781 Фенилкетонурия, PAH ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 18 7900
7886PTS Фенилкетонурия, PTS м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 17710
7887QDPR Фенилкетонурия, QDPR м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 24860
7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7912ACVR Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 3630
7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7242 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 6200
7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7245 Хондрокальциноз ANKH м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7815 Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7889CHM Хориодермия, CHM м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 66650
7246 Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7755ZDHH Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 33350
7756SLC9A Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), BIRC4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 44450
7983IL2RG Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7785PHOX2B Центральный врожденный гиповентиляционный синдром, PHOX2B ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7971ELA2 Нейтропения тяжёлая врождённая 4.77.12 ELA2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 16900
7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная 4.89.10 ITGA7 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7985ALOX Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ALOXE3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 55550
7986TGM1 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), TGM1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7987LOX12 Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), LOX12B м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7900VHL Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7625OPA1 Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 96250
7626GAA Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 4450
7627SSH Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH  м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7628COL8 Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7629SLC4 Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 44450
7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7631GJC2 Лимфедерма наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 25950
7632PRP Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7633CACN Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850
7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 33 81450
7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7635PRP Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7170 Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7636SHH Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 8650
7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7233 Торсионная дистония, DYT1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 18550
7234 Торсионная дистония, GCH1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7236 Торсионная дистония, SGCE м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 44450
7237 Торсионная дистония, SPR м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 12350
7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 37050
7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 29650
7239 Туберозный склероз TSC1 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 31 81450
7639PRP Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2  м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 14850
7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 19 4450
7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 24 22250
7640CACN Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м. цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 48 162850
7779 Наследственный гемохроматоз,  I тип (Hereditary hemochromatosis, type I) – мутации C282Y и H63D в гене HFE (C282Y and H63D mutations in HFE gene) цельная кровь (ЭДТА) заключение врача-генетика до 17 2470

Записаться на консультацию