Например: эрозия шейки матки
№ теста | Тест | Биоматериал | Результат | Срок (раб. дн.) | Стоимость, руб. |
126 ГП | Основные наследственные заболевания CFTR (7791), GJB2 (7801), PAH (7781), SMN (7771) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 18300 |
7801 | Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (7801) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 3630 |
7791 | Муковисцидоз CFTR (7791) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
7781 | Фенилкетонурия PAH (7781) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
7771 | Спинальная амиотрофия (типы I, II, III) SMN1 (7771) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
7802 | Андреногенитальный синдром CYP21OHB (7802) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 3630 |
7003 UG | Синдром Жильбера UGT1A1 (7003UG) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 3630 |
7691CT | Лактазная недостаточность взрослых LCT (7691) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 1210 |
7010 UG | Синдром Криглера-Найара UGTI (7010) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
7012 ME | Периодическая болезнь MEFV (7012) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7150 |
7803ABCA | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7101 | Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ELOVL4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7802CY | Адреногенитальный синдром, CYP21OHB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 23 | 14350 |
7704GPF | Альбинизм глазной, GPR143 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7102 | Альбинизм глазокожный, OCA2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
7804TYR | Альбинизм глазокожный, TYR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7103 | Амавроз Лебера, CRB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 54300 |
7805CRX | Амавроз Лебера, CRX м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7104 | Амавроз Лебера, LCA5 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7105 | Амавроз Лебера, LRAT м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7106 | Амавроз Лебера, RPE65 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7881RPS | Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7806FBN2 | Арахнодактилия контрактурная врожденная, FBN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7807SCN5A | Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7107 | Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7808FRDA | Атаксия Фридрейха, FRDA ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7108 | Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7905FRDA | Атаксия Фридрейха, FRDA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7109 | Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7610ДНК | Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7761OPA1 | Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8650 |
7110 | Атрофия зрительного нерва, OPA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7111 | Атрофия зрительного нерва, TMEM126A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7705TNFRS | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 6200 |
7706TNFRSF | Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7770GRN | Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7112 | Ахондрогенез SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7707Col2A | Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
7809FGFR3 | Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 7450 |
7113 | Ахроматопсия, CNGB3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
7114 | Боковой амиотрофический склероз, FIG4 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
7708ALSIN | Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
7772VAPB | Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7773VAPB | Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7709BEST | Болезнь Беста, ген BEST1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 21 | 37050 |
7810ATP7B | Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7115 | Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7774ATP7B | Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7812PANK2 | Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7813РRNP | Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7762EDNR | Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7763RET | Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7764NTRK | Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7765ZEB2 | Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7775PTEN | Болезнь Коудена, ген PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7814PRNP | Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7776PTEN | Болезнь Лермитт-Дуклос, PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7816NDP | Болезнь Норри, NDP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7710CAV3 | Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7817CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7818CSTB | Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7819ABCA4 | Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7116 | Болезнь Штаргардта, CNGB3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
7117 | Болезнь Штаргардта, ELOVL4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7820ROR2 | Брахидактилия тип B1, ROR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7766LAMB3 | Булезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7777KRT5 | Булезный эпидермолиз, KRT5 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7118 | Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7119 | Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7992NTR | Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7711ADAMTS | Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ADAMTSL2 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
7120 | Гелеофизическая дисплазия, FBN1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 53 | 214700 |
7822В | Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7989MVK | Гипер-IgD синдром, «горячие» участки гена MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7778MVK | Гипер-IgD синдром, MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7823CD | Гипер-IgM синдром, CD40LG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7898SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7603SCN4A | Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7126 | Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7782SCN4A | Гиперкалиемический периодический паралич,SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 81450 |
7783KRT1 | Гиперкератоз, KRT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7121 | Гиперкератоз, KRT9 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7122 | Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7824TNNT2 | Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7123 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7124 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7125 | Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7906FGFR3 | Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7990FGFR3 | Гипохондроплазия, в экзонах 5, 6, 7, 10, 13, 14, 15 гена FGFR3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 11880 |
7825SCN4A | Глаукома врожденная, CYP1B1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7127 | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7826MYOC | Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7784HNF1B | Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, HNF1B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7920ACADM | Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ACADM ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7128 | Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7129 | Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7921ЭМИ | Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7827SCN5A | Дилятационная кардиомиопатия, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7130 | Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7828DES | Дилятационная кардиомиопатия, DES м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7922LMNA | Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7923TAZ | Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7924EYA4 | Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7925TNN | Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7926FKTN | Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7714Col2A | Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
7927BSCL | Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7131 | Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 55550 |
7132 | Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7928GARS | Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7715CHST6 | Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7929SCN5 | Идиопатическая желудочковая тахикардия, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 103650 |
7716BTK | Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7604KRT2 | Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7133 | Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7829TGM1 | Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7830GJA3 | Катаракта зонулярная, GJA3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7832CRYAA | Катаракта зонулярная, CRYAA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7134 | Катаракта, CRYAB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7135 | Катаракта, CRYBA1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7136 | Катаракта, CRYBB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7137 | Катаракта, CRYGC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7138 | Катаракта, CRYGD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7833GJA8 | Катаракта зонулярная, GJA8 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7139 | Катаракта, MIP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7140 | Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7141 | Краниометафизарная дисплазия, ANKH "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7142 | Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7143 | Краниосиностоз, TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7717MSX2 | Краниосиностоз, ген MSX2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7718LAMA3 | Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7719FLT4 | Лимфедема, ген FLT4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 96250 |
7834LMNA | Липодистрофия, «горячие» участки гена LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7144 | Липодистрофия, BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7835LMNA | Липодистрофия, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7720LMNA | Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7605MVK | Мевалоновая ацидурия, MVK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7836DIA1 | Метгемоглобинемия, DIA1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7145 | Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7908DIA1 | Метгемоглобинемия, DIA1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7146 | Микрофтальм изолированный, GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7991CRYBA | Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7147 | Миоклоническая дистония SGCE м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7767 ITG | Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7722SEPN | Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7837ZNF9 | Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7148 | Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
7838DMPK | Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7723CLCN | Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7839DES | Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7149 | Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7150 | Миофибриллярная миопатия, TTID м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7151 | Муковисцидоз, CFTR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 103650 |
7791 | Муковисцидоз, CFTR ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
7152 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7153 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 41 | 188750 |
7840LAMA2 | Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 63 | 225800 |
7842FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7843FKRP | Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7701X | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Х-хромосомы у девочек | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 6950 |
7972ДИС | Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера у мальчиков, делеции в гене дистрофина, включая измерение уровня КФК м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 10900 |
7607TTID | Мышечная дистрофия поясноконечностная, TTID м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7844FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7930CAPN3 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 54300 |
7845FKRP | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKRP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 5940 |
7931CAPN3 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, «горячие» участки гена CAPN3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7154 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAPN3 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
7932FKTN | Мышечная дистрофия поясноконечностная, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7156 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, LMNA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7155 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7933POMT | Мышечная дистрофия поясноконечностная, POMT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7157 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7158 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCA ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
7159 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCB м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7160 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCD м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7162 | Мышечная дистрофия поясноконечностная, SGCG м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7934FKTN | Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7163 | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7935ЭМЕ | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7999LMNA | Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7936TRIM | Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7846SRY | Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7903SRY | Нарушения детерминации пола, SRY м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7937РМР | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7608GDAP1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7609NDR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7988GJB2 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, 4.75.21 GJB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7938EGR | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, EGR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7939LITAF | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, LITAF м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7940Р0 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, Р0 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7918РМР22 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7941GJB1 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7942PRPS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7943YARS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, YARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7944MFN2 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7946MFN2 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, MFN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
7947HSPB | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, HSPB1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7948LMNA | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7904GARS | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GARS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7949GDAP | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, GDAP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7950NEFL | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, NEFL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7951DNM | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, DNM2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7164 | Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 96250 |
7952РМР | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
7902PMP | Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7724TTR | Наследственный амилоидоз, ген TTR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7725C1NH | Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7847ALX4 | Незаращение родничков, ALX4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7848MSX2 | Незаращение родничков, MSX2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7953DFNB | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе DFNB1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7954GJB3 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7955GJB6 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7165 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
7956EYA4 | Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, EYA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7909WAS | Нейтропения, WAS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7910ELA2 | Нейтропения, ELA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7849NPHP1 | Нефронофтиз, NPHP1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
7166 | Нефротический синдром NPHS1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 66650 |
7167 | Нефротический синдром NPHS2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7726NPHS1 | Нефротический синдром финского типа, ген NPHS1 ч.м | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8360 |
7997SCN | Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7007L | Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7013 | Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 12350 |
7009P | Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 1250 |
7008M | Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
127ГП | Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
7957RABPN | Окулофарингеальная мышечная дистрофия, RABPN1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7893OPA1 | Оптическая атрофия с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 7900 |
7958TCIRG | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7168 | Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7850CRX | Палочко-колбочковая дистрофия 2, CRX м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7892SCN4A | Парамиотония Эйленбурга, SCN4A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7876KTR6B | Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7727HPGD | Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) ген HPGD м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7728BMPR | Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7012ME | Периодическая болезнь, MEFV ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
7851MEFV | Периодическая болезнь, MEFV м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7852NRL | Пигментная дегенерация сетчатки, NRL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7853RP2 | Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7174 | Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7175 | Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7176 | Пикнодизостоз CTSK м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7854RP3 | Пигментная дегенерация сетчатки, RP3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 63800 |
7855NR2E3 | Пигментная дегенерация сетчатки, NR2E3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7856CA4 | Пигментная дегенерация сетчатки, CA4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7172 | Пигментная дегенерация сетчатки, CRB1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 54300 |
7173 | Пигментная дегенерация сетчатки, LRAT м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7995FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
7998FLCN | Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7729CAV3 | Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7730GLI3 | Полидактилия, ген GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7959PKHD | Поликистоз почек рецессивный, «горячие» участки гена PKHD1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7177 | Понтоцеребеллярная гипоплазия VRK1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7178 | Почечная адисплазия UPK3A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7179 | Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7180 | Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7860 COMP | Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7181 | Псевдогипопаратиреоз GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7182 | Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 103650 |
7183 | Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7184 | Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7759LPIN | Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7185 | Ретиношизис RS1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7732SCN5A | Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7799TNFR | Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7914UNC1 | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7917STX | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7916PRF | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7915STXB | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7914UNC | Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7004MR | Семейный медуллярный рак щитовидной железы, в экзонах 10,11,13, 14 гена RET м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18530 |
7798RET | Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7797CIAS1 | Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4.84.14.2 CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7857HSN2 | Сенсорная полинейропатия, HSN2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7858NGFB | Сенсорная полинейропатия, NGFB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7733CIAS1 | Синдром CINCA , ген CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 44450 |
7870NR2E3 | Синдром ESC, NR2E3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 22250 |
7795PTPN11 | Синдром LEOPARD, поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7186 | Синдром TAR RBM8A м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7859FGD1 | Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 54300 |
7187 | Синдром Альстрома ALMS1"горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7861KCNJ2 | Синдром Андерсена, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7913FGFR | Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 6200 |
7862FGFR2 | Синдром Апера, FGFR2 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8900 |
7863PRPS1 | Синдром Арта, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7796PTEN | Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, PTEN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7864TAZ | Синдром Барта, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7702FLCN | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
7188 | Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
7189 | Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7703FLCN | Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7865SCN5A | Синдром Бругада, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7734BCS | Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7866PAX3 | Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7867EDNRB | Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7190 | Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7735LMNA | Синдром Вернера, ген LMNA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 35420 |
7736RECQL | Синдром Вернера, ген RECQL2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
7868WAS | Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7192 | Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7869GLI3 | Синдром Грейга, GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7737RAB27 | Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7738FGFR | Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7193 | Синдром Ди Джорджи TBX1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7003 UG | Синдром Жильбера, UGT1A1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 4200 |
7871NPHP1 | Синдром Жубера, NPHP1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7194 | Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14350 |
7195 | Синдром Карпентера RAB23 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7196 | Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7197 | Синдром Картагенера DNAI1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 55550 |
7768GJB2 | Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, GJB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7198 | Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7739ERCC6 | Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7961KCNJ2 | Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7962KCN | Синдром короткого интервала QT, KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
7199 | Синдром Костелло HRAS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7202 | Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7963KCN | Синдром короткого интервала QT, KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
7740PAX3 | Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7010UG | Синдром Криглера-Найара, UGT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7964FGFR2 | Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7760FGFR3 | Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7742BCS1 | Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7203 | Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7794CIAS1 | Синдром Макла-Уэллса, CIAS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44460 |
7204 | Синдром Маклеода XK м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7208 | Синдром Марфана FBN1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7209 | Синдром Марфана FBN1 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 42 | 188750 |
7210 | Синдром Марфана FBN1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 53 | 214700 |
7212 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7005B2 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), RET при МЭН2В ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 4450 |
7006A2 | Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2), в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН 2А м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7743ZEB2 | Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7965TAZ | Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7872NBS1 | Синдром Ниймеген, NBS1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7213 | Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7793PTPN11 | Синдром Нунана, поиск мутаций в экзонах 3, 7, 13 гена PTPN11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7214 | Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7215 | Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7874TBX3 | Синдром Паллистера, TBX3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7744GLI3 | Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7216 | Синдром Пендреда SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
7217 | Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7745FGFR | Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7218 | Синдром Ретта MECP2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7875SEPN1 | Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7769BSCL2 | Синдром Сильвера. Поиск мутаций в экзоне 3 гена BSCL2 | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 5940 |
7219 | Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7220 | Синдром Сильвера BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7221 | Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7746SCN5A | Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7877DHCR7 | Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7878Col2A | Синдром Стиклера, тип I, Col2A1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 129550 |
7879AR | Синдром тестикулярной феминизации, AR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7747TCOF1 | Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7966KCN | Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 16610 |
7967KCN | Синдром удлиненного интервала QT, «горячие» участки генов KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 13090 |
7222 | Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7968KCNJ | Синдром удлиненного интервала QT, KCNJ2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7969SCN5 | Синдром удлиненного интервала QT, SCN5A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 103650 |
7970SCN4 | Синдром удлиненного интервала QT, SCN4B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7974KCN | Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNQ1 и KCNE1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 66650 |
7975KCN | Синдром удлиненного интервала QT, в генах KCNH2 и KCNE2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 55550 |
7748FKRP | Синдром Уолкера-Варбург, ген FKRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7749РOMT1 | Синдром Уолкера-Варбург, ген POMT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7973VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
7984VHL | Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7880TBX5 | Синдром Холта-Орама, TBX5 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7223 | Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7224 | Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7225 | Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 8900 |
7911PLOD | Синдром Эллерса-Данло тип VI, PLOD ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7750CHRNG | Синдром Эскобара, ген CHRNG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7226 | Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7882ROBO3 | Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7751HOXD | Синполидактилия, ген HOXD13 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7752SPG3 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7753SPG4 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7227 | Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7754ALSIN | Спастический паралич, ген ALSIN м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 129550 |
7994IGHMB | Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7771 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, SMN1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 8900 |
7996АМИ | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, число копий генов локуса 5q13 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 14350 |
7228 | Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7792VAPB | Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7229 | Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7789VAPB | Спинальная амиотрофия Финкеля, VAPB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7976AR | Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7787ATXN8 | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7788ATXN7 | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7977ATX | Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 8900 |
7978PRNP | Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7230 | Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7232 | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 42 | 129550 |
7979TRAP | Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7980PRPS1 | Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7884DYT1 | Торсионная дистония, DYT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3630 |
7885PRNP | Фатальная семейная инсомния, PRNP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7781 | Фенилкетонурия, PAH ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 18 | 7900 |
7886PTS | Фенилкетонурия, PTS м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 17710 |
7887QDPR | Фенилкетонурия, QDPR м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 24860 |
7888PAH | Фенилкетонурия, PAH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7912ACVR | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3630 |
7786RMRP | Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7240 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7241 | Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без "горяч." уч. м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7242 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7243 | Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 6200 |
7244 | Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7245 | Хондрокальциноз ANKH м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7815 | Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7889CHM | Хориодермия, CHM м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7890CYBB | Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7891BTK | Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 66650 |
7246 | Х-сцепленная умственная отсталость RPS6KA3 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7755ZDHH | Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 33350 |
7756SLC9A | Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7981BIRC4 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), BIRC4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7982SH2 | Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7894FRMD7 | Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 44450 |
7983IL2RG | Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7785PHOX2B | Центральный врожденный гиповентиляционный синдром, PHOX2B ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7971ELA2 | Нейтропения тяжёлая врождённая 4.77.12 ELA2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 16900 |
7606ITGA7 | Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная 4.89.10 ITGA7 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7247 | Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7993МИО | Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7757ERCC6 | Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7895EXT2 | Экзостозы множественные, EXT2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7896EXT1 | Экзостозы множественные, EXT1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7758NDP | Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7897EDA | Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7883GJB6 | Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7985ALOX | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ALOXE3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 55550 |
7986TGM1 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), TGM1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7987LOX12 | Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), LOX12B м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7899GJB4 | Эритрокератодермия, GJB4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7250 | Эритроцитоз рецессивный, VHL м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7901GJB3 | Эритрокератодермия, GJB3 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7900VHL | Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7624SLC | Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7625OPA1 | Атрофия зрительного нерва 4.91.2 OPA1м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 96250 |
7626GAA | Болезнь Помпе 4.2.45 GAA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4450 |
7627SSH | Голопрозэнцефалия 4.73.17.1 SSH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7628COL8 | Дистрофия роговицы 4.77.16 COL8A2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7629SLC4 | Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 44450 |
7630GJC2 | Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7631GJC2 | Лимфедерма наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 25950 |
7632PRP | Макулярная дистрофия 4.73.16.2 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7633CACN | Мигрень, семейная гемиплегическая 4.93.1.2 CACNAIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 162850 |
7634ADAM | Палочко-колбочковая дистрофия 4.90.7 ADAM9 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 33 | 81450 |
7169 | Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7635PRP | Пигментная дегенерация сетчатки 4.73.16.1 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7170 | Пигментная дегенерация сетчатки, BEST1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7636SHH | Полидактилия 4.73.17.2 SHH м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 8650 |
7637GJC2 | Спастическая параплегия Штрюмпеля 4.73.18.3 GJC2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7233 | Торсионная дистония, DYT1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 18550 |
7234 | Торсионная дистония, GCH1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7235 | Торсионная дистония, PRRT2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7236 | Торсионная дистония, SGCE м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 44450 |
7237 | Торсионная дистония, SPR м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 12350 |
7638TRPS | Трихоринофалангеальный синдром 4.83.12 TRPS1 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 37050 |
7238 | Тромбоцитопения врожденная MPL м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 29650 |
7239 | Туберозный склероз TSC1 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 81450 |
7639PRP | Хориоидальная дистрофия 4.73.16.3 PRPH2 м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 14850 |
7248 | Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 19 | 4450 |
7249 | Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 24 | 22250 |
7640CACN | Эпизодическая атаксия 4.93.1.1 CACNAIA м. | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 48 | 162850 |
7779 | Наследственный гемохроматоз, I тип (Hereditary hemochromatosis, type I) – мутации C282Y и H63D в гене HFE (C282Y and H63D mutations in HFE gene) | цельная кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 2470 |